Jakarta –
Seorang gadis berusia 6 tahun bernama Harlow, yang tinggal di Inggris, didiagnosis menderita gangguan perkembangan yang sangat langka. Semuanya bermula ketika ibunya Melanie Gardner (34) memperhatikan bahwa tubuh Harlow lebih kecil dibandingkan teman-temannya.
Saat itu, Melanie memutuskan untuk membawa putrinya ke dokter umum dan akhirnya dirujuk ke dokter spesialis. Hasil tes pada Agustus 2022 mengungkapkan bahwa Harlow mengalami mutasi genetik langka, suatu bentuk displasia tulang, yang memengaruhi perkembangan tulang dan tulang rawan.
Melanie dan suaminya Peter (37) diberitahu bahwa kondisi Harlow sangat tidak biasa sehingga tidak disebutkan namanya. Bahkan, Harlow disebut-sebut menjadi satu-satunya orang di dunia yang mengalami penyakit ini.
iklan
Gulir untuk melanjutkan konten.
“Saya membawanya ke dokter hanya untuk berhati-hati, tapi saya pikir dia pendek karena keluarga kami pendek,” kata Melanie. CerminSabtu (18/5/2024).
Selain berpengaruh pada pertumbuhan dan pergerakan, Harlow hanya bisa diberi makan melalui selang. Saat ini, sang putri mengalami masalah ginjal dan sedang menunggu transplantasi ginjal.
Hal ini juga menyebabkan masalah pada paru-paru, jantung, mata dan hati. Namun, karena penyakit ini belum pernah terlihat sebelumnya, dokter tidak dapat memberi tahu keluarga tersebut bagaimana masa depan Harlow atau berapa lama dia akan hidup.
“Dia baru berusia empat atau lima tahun ketika dokter menemukan mutasi gen dan mengatakan tidak ada orang seperti dia,” ulangnya.
Melanie Harlow bertanya-tanya mengapa hanya dia yang mengalami hal ini. Harlow mengalami perjalanan medis yang sulit. Bahkan, ia harus dirawat sebanyak sembilan kali dalam sehari.
Tidak hanya itu, Harlow berada dalam posisi yang sangat tidak nyaman dan mengalami nyeri pada persendian dan tulang saat berjalan.
“Anak-anak keluar dan bermain dan dia duduk di sofa, dia duduk di sekolah karena dia tidak bisa berlari dengan teman-temannya dan bahkan berjalan pun tidak bisa,” kata Melanie.
Kini keluarga tersebut melanjutkan kampanye mereka untuk meningkatkan kesadaran dan penelitian terhadap kondisi Harlow. Melanie dan keluarganya mengadakan acara penggalangan dana sambil menunggu transplantasi.
Menonton video”Epidermolysis Bullosa, kelainan kulit langka pada manusia“
[Gambas:Video 20detik]
(avk/kna)